Carrier Screening

定义 Definition

“carrier screening”指携带者筛查：通过基因检测等方法，判断一个人是否携带某些隐性遗传病（或与性染色体相关疾病）的致病变异。携带者通常本人无症状，但在生育时可能将变异传给孩子，从而增加后代患病风险。（该术语在医学遗传学与生殖健康场景最常见。）

发音 Pronunciation (IPA)

/ˈkæriər ˈskriːnɪŋ/

例句 Examples

We decided to do carrier screening before trying for a baby.
我们决定在备孕前做携带者筛查。

Carrier screening can help couples understand their risk of passing on certain genetic disorders, especially if there is a family history.
携带者筛查可以帮助夫妻了解将某些遗传病传给孩子的风险，尤其是在家族中有相关病史时。

词源 Etymology

“carrier”原意为“携带者/运载者”，在遗传学中指携带某种致病基因变异但通常不发病的人；“screening”来自“筛查/筛选”的含义，常用于医学领域表示“在人群中进行初步检测以发现风险或疾病”。合起来，“carrier screening”即“对携带者进行筛查”。

相关词 Related Words

• Carrier
• Screening
• Genetic Testing
• Autosomal Recessive
• Cystic Fibrosis
• Tay-Sachs Disease
• Prenatal Testing
• Genetic Counseling

文学与著作 Literary Works

• Thompson & Thompson Genetics in Medicine（医学遗传学教材中讨论携带者筛查的适应证与策略）
• GeneReviews（多篇条目涉及携带者检测/筛查与家系风险评估）
• ACOG Practice Bulletin（美国妇产科医师学会公告中常出现“carrier screening”用于生殖与产前场景的建议）
• *The New England Journal of Medicine (NEJM)*（有关扩展性携带者筛查与人群遗传风险的研究论文中常见该术语）