糖原贮积病：一组由于糖原代谢相关酶先天缺陷引起的遗传性代谢疾病，导致糖原在肝脏、肌肉等组织异常堆积，可出现肝肿大、低血糖、肌无力/运动不耐受等表现。（常见分型如 I 型、II 型等；不同类型症状与受累器官不同。）
/ˈɡlaɪkədʒən ˈstɔːrɪdʒ dɪˈziːz/
He was diagnosed with glycogen-storage disease.
他被诊断为糖原贮积病。
Because of an enzyme deficiency, glycogen-storage disease can lead to an enlarged liver and episodes of low blood sugar.
由于酶缺乏，糖原贮积病可能导致肝脏肿大以及反复发作的低血糖。
该术语由三部分构成：glycogen（糖原）+ storage（贮积/储存）+ disease（疾病）。意思直观地指向“糖原在体内异常储存所致的疾病”。“glycogen”源自希腊语词根，含“甜（gluc-/glyc-）”与“生成（-gen）”之意，强调其与葡萄糖的关系。
Select Language