Loss-of-function

Definition / 定义

功能缺失（突变）：指基因或蛋白质因突变等原因导致其正常功能降低或完全丧失的情况（常见于遗传学与分子生物学语境）。也常写作 loss-of-function mutation（功能缺失突变）。

Pronunciation / 发音（IPA）

/ˌlɔs əv ˈfʌŋkʃən/

Examples / 例句

A loss-of-function mutation can prevent a protein from working properly.
功能缺失突变会导致蛋白质无法正常工作。

In cancer research, loss-of-function in a tumor suppressor gene may remove a critical brake on cell division.
在癌症研究中，抑癌基因发生功能缺失可能会移除细胞分裂的关键“刹车”机制。

Etymology / 词源

这是一个科学复合术语：由 loss（丧失）+ of（……的）+ function（功能）构成，用来概括“某个生物学功能被削弱或消失”的现象。该表达在20世纪分子遗传学发展过程中逐渐固定下来，常与 gain-of-function（功能获得） 相对，用于描述突变导致的功能变化方向。

Related Words / 相关词汇

• Gain-of-function
• Mutation
• Null
• Knockout
• Tumor
• Suppressor
• Phenotype
• Haploinsufficiency

Literary Works / 文献与著作中的用例

• Molecular Biology of the Cell（Alberts 等）：在讲解基因功能与突变效应时常使用 loss-of-function 来分类突变类型。
• Lewin’s Genes（Lewin）：遗传学章节中用 loss-of-function mutation 讨论等位基因、显隐性与功能缺失的关系。
• Principles of Gene Manipulation and Genomics（Primrose & Twyman）：在基因敲除、功能分析等内容中频繁出现该术语。
• 经典研究论文与综述（如关于抑癌基因 TP53、RB1 的文献）：常用 loss-of-function 描述抑癌通路被破坏的机制。