Point Mutation

释义 Definition

点突变：发生在DNA序列单个碱基（核苷酸）层面的改变，常见形式包括碱基替换（也可涉及单个碱基的插入或缺失）。点突变可能导致蛋白质氨基酸改变，也可能不改变（如同义突变）。

发音 Pronunciation (IPA)

/pɔɪnt mjuːˈteɪʃən/

例句 Examples

A point mutation changed one base in the gene.
点突变使这个基因中的一个碱基发生了改变。

A single point mutation in a regulatory region can significantly alter gene expression and lead to disease.
调控区中的一次点突变就可能显著改变基因表达，并导致疾病。

词源 Etymology

point 源自拉丁语 punctum（“点、刺点”），强调“单一位置”；mutation 源自拉丁语 mutare（“改变”）。合起来表示“发生在单个位置上的改变”，用于遗传学中指DNA序列某一“点位”的突变。

相关词 Related Words

• Substitution
• Missense
• Nonsense
• Silent
• Frameshift
• Single-Nucleotide Polymorphism
• Allele
• Genotype

文学与著作中的用例 Literary Works

• Molecular Biology of the Cell（《细胞的分子生物学》）：在基因突变类型与分子机制章节中讨论点突变及其后果。
• Lewin’s Genes（《卢因基因》）：系统介绍点突变、同义/错义/无义突变等分类与实例。
• Lehninger Principles of Biochemistry（《雷宁格生物化学原理》）：在DNA复制错误、修复与突变部分出现并用于解释分子层面的变化。