Single-nucleotide Variant

释义 Definition（中文）

单核苷酸变异：指基因组中某个特定位点发生的单个核苷酸（A/T/C/G）的改变（替换最常见），属于常见的遗传变异类型，常缩写为 SNV。在群体中较常见时也常被归入（或与）SNP（单核苷酸多态性）相关讨论（两者在使用语境上有时会区分：SNV更中性，SNP强调群体频率）。

发音 Pronunciation（IPA）

/ˌsɪŋɡəl ˈnuːkliəˌtaɪd ˈvɛriənt/

例句 Examples

A single-nucleotide variant can change how a gene works.
单核苷酸变异可能会改变基因的功能方式。

Researchers compared thousands of genomes to identify single-nucleotide variants associated with disease risk.
研究人员比较了数千个基因组，以识别与疾病风险相关的单核苷酸变异。

词源 Etymology（中文）

该术语由三部分构成：**single-**（单个）+ nucleotide（核苷酸）+ variant（变体/变异）。随着基因测序技术的发展，遗传学与基因组学需要精确描述“在单一碱基层面发生的差异”，因此形成并广泛使用“single-nucleotide variant”这一表达。

相关词 Related Words

• Allele
• Mutation
• Polymorphism
• Snp
• Genotype
• Genome
• Sequencing
• Variant

文学与作品 Literary Works（出现语境）

• Molecular Biology of the Cell（《细胞的分子生物学》）——在基因变异与基因组分析相关章节中常见该类术语。
• Human Molecular Genetics（《人类分子遗传学》）——讨论遗传变异（含SNV/SNP）与疾病关联分析时常出现。
• Genomes（T. A. Brown）——介绍基因组结构与变异类型时会涉及单核苷酸层面的变异概念。
• The 1000 Genomes Project 相关论文（如 Nature 发表的项目成果文章）——在群体基因组变异目录与分析中频繁使用 SNV。