V2EX = way to explore
V2EX 是一个关于分享和探索的地方
Sign Up Now
For Existing Member Sign In
This topic created in 58 days ago, the information mentioned may be changed or developed.
有点绝望了，浏览了一下顶级医学论文以及临床试验，感觉在国内能受到治愈的几率很小。
就算是美国，药物目前也在临床试验中，听说还被 FDA 拒绝上市了，我 20 几岁发病，生存周期也就 15 - 20 年，各位 v 友吗，平常多注意一下身体吧
就算是美国，药物目前也在临床试验中，听说还被 FDA 拒绝上市了，我 20 几岁发病，生存周期也就 15 - 20 年，各位 v 友吗，平常多注意一下身体吧
 |
1
NoCash Feb 28
怎么得的？知道原因才知道怎么注意
|
 |
2
susu200213 OP @NoCash 家族遗传
|
 |
3
280303 Feb 28
不知道说啥了
|
 |
4
linyoude Feb 28  1
不太懂，一公升的眼泪女主那样的？
|
|
5
susu200213 OP @linyoude 是的
|
 |
6
ZeawinL Feb 28 via iPhone
且活且珍惜，及时行乐吧。
我是得病率百万分之几的重症过敏 SJS ，你可以加些病友群看看，很多时候可以帮到你。 |
 |
7
fengfisher3 Feb 28 2
SCA3 脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，由 ATXN3 基因的 CAG 重复序列异常扩增引起，主要导致小脑、脑干等区域神经元损伤，表现为运动协调障碍、眼球运动异常及其他神经系统症状。目前尚无治愈方法，治疗以缓解症状和改善生活质量为主。
|
|
8
fengfisher3 Feb 28
你这种是 “常染色体显性遗传” 就是基因问题，和锻炼和注意身体没什么关系，是命。
目前无法治愈，你好好照顾自己。 |
|
9
susu200213 OP 2
@fengfisher3 等美国那个药过临床试验呢
|
 |
10
bghtyu Feb 28 1
还有 15-20 年，以现在的基因编辑和和 AI 在制药/蛋白质相关的进展，到时候估计能解决的，也别那么绝望
|
|
11
fengfisher3 Feb 28
@susu200213 很好，心态比我好。我如果真得了，然后没你这样的心态。
|
|
12
susu200213 OP @bghtyu 关键是等出来的时候，我的神经元也被摧毁的差不多了
|
|
13
susu200213 OP @bghtyu 关键是等出来的时候，我的神经元也被摧毁的差不多了，所以很绝望
|
 |
14
Lyet813 Feb 28 via Android
只能让自己过得快乐一些
|
 |
15
rsyjjsn Feb 28
遗传病的话，那你父母还健在吗，毕竟 20 多岁，父母差不多也 50 多了
|
 |
16
ooxx2123 Feb 28
祝好，好好享受最近几年的生活吧。
|
 |
17
Fronter Feb 28
祝好，及时行乐把
|
|
18
linyoude Feb 28
我靠，那样趁着还有时间活个够先了，祝福楼主。
|
 |
19
Chaidu Feb 28
@susu200213 #2 家族遗传 你让大家如何注意，下辈子别投胎到你的家族吗？
|
 |
20
tingzh Feb 28
常染色体遗传，我老家对门邻居家有这个病，第二代有一个没得，第三代也逃掉了一两个，而且发病年龄越来越小。
|
 |
21
johnwonderful Feb 28
扎心了，在剩余周期提高生活幸福感吧。
|
 |
24
wuxinling Feb 28
心态要好，信心要足，多出去走走玩玩，心情不好身体也会不好的，积极一点~
几年前 3 期乳腺癌生存期很短的，才几年就有控制手段大变样了，给科技一点时间。 |
 |
25
xiangxiangxiang Feb 28
@Chaidu 积点口德吧
|
 |
26
sakujo Feb 28 1
趁着年轻赶紧浪，浪够了给自己安排个体面的结局
|
 |
27
conky Feb 28
现在癌症反而成了一种常见病了，相信医学的进步，努力过好每一天
|
 |
28
anonydmer Feb 28
祝好，我家直系亲属也有这个遗传病，好些都是因为这个走的；不过我相信应该会攻克的，现在有一个共识是这几年医学技术应该会得到很大的进展吧，楼主心态放好一点
|
 |
30
MadridLee Feb 28
搜了一下还是不知道是啥病，op 方便透露在身体上是什么表现形式么？对生活有什么明显的影响么。
|
 |
31
freemoon Feb 28
wc ，想去哪里玩，想去干啥，现在可以开始收拾行李了，十几年完完全全够了做你想做的事儿了。心态决定一切！
|
 |
32
huashuinengshou Feb 28
现在有啥症状吗？
|
 |
33
Eddiegaao Feb 28
如何确诊的？
|
 |
34
Cruzz Feb 28
这都是基因里带的。注定的。跑不了。
|
 |
35
Lowlife Feb 28 via iPhone
哎，不知道该说什么，问了下 Ai ，有点难搞啊 如果是我，不管有没有钱，都不会再工作了，出去走走，做些以前不敢做的，不留遗憾，
|
 |
37
Albertcord Feb 28
兄弟看看有什么渠道去美国治疗，如果真的打算放弃就及时行乐
|
 |
38
EspoirBao Feb 28
遇到遗传病就开 car ，直接咨询一手 CAR-NK 和 CAR-microglia
|
 |
39
zhangdashuan Feb 28
15 - 20 。现在 20 多，最起码也能 40 多岁，人生无常，又有谁能确定自己能活到 40 多呢。说不定到时候这个病被攻克了呢，生活还要继续，不要灰心啊哥们。
|
 |
42
Cu635 Feb 28
@susu200213 #2
你的上一代有人得病不？ |
 |
43
o0DoO0o Feb 28 via Android
@linyoude
看过一公升的眼泪，哎，祝福楼主吧😭😭😭 @zhangdashuan 你以为的 15-20: 1-14 年 100%血量，15 年 0% 实际的 15-20: 每年扣 10%血量，某一年开始会平地摔，然后无法走路，再之后无法讲话，然后吞咽困难，最后可能窒息 |
 |
44
xixiv5 Feb 28
难搞 及时行乐吧
|
 |
45
billccn Feb 28
@susu200213 你要不试试利用 AI 辅助自己学习基因编辑？如果是别人拿你做实验目前无法通过伦理，但是你自己拿自己做实验属于灰色地带。你有 10 年可以先从动物做起练手。
据我所知现在主流的基因编辑方法 CRISPR 有一些不稳定性，直接注入人可能会意外会造成难以控制的癌症等基因变异，但有很多新兴的改进方法。 还有一种思路就是通过 mRNA 等技术让自体细胞表达正确的蛋白质和错误的形成数量上的优势。 |
 |
46
SHIINASAMA Feb 28 1
祝好，要相信未来是有希望的！
|
 |
47
YanSeven Feb 28 via Android
抱抱楼主，人生在于体验。。
|
 |
48
geseacoEX Feb 28
希望奇迹出现在楼主身上，祝好！
|
 |
49
cat007 Feb 28
永远相信希望，祝好！
|
|
50
susu200213 OP 1
@Chaidu 结婚可以做一下 sca 婚检，而且有些是隐性携带，不知道为什么你对我恶意那么大
|
 |
51
EnterpriseD Mar 1 via iPhone 1
@fengfisher3 看起来和亨廷顿舞蹈症发病原理差不多，这个重复片段复制的时候太容易滑了，往往会随着代际越来越长
|
 |
52
3573535 Mar 1 via iPhone
@susu200213 别怕，单基因遗传很好治疗。
|
|
53
susu200213 OP @zhangdashuan 越到后期生活质量越低
|
|
54
susu200213 OP 文献名称：Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study
发表期刊： 《 The Lancet Neurology 》（柳叶刀·神经病学） 关键结论： 该研究是全球公认的关于 SCA 生存周期的“金标准”数据。 研究明确指出：发病年龄（ Age at onset ）是预测生存期最强有力的指标。 数据支撑： 论文通过 Cox 回归模型显示，发病年龄每提前 10 年，死亡风险显著增加。对于 20 岁发病的患者，其 10 年和 15 年生存率曲线下降远比晚发型陡峭。在 15 年病程时，早发型患者的存活概率已降至低点，推算出其死亡集中在 35-45 岁区间。 |
|
55
susu200213 OP 1
好绝望啊，兄弟们，现在工作状态也不对了，失眠一周了
|
|
56
susu200213 OP 搜了一周的顶级医学期刊，越搜越不对劲，有懂神经内科的大手子说一下吗
|
 |
57
Ghouler Mar 1 via Android
@susu200213 你都这了，还工作啥？快点辞职，去旅游，马上没办法好好玩了
|
 |
58
irisdev Mar 1
哥们确诊了吗
|
|
59
susu200213 OP @irisdev 确诊了 SCA3 形 CAG 重复次数 74 次
|
 |
60
lyhapple Mar 1
看开点，及时行乐，别工作了，到处玩，其实活久了又没钱的话也没啥意思，我才 40 ，就感觉没啥意思了，天天为了几斗米忙死忙活的，没意思； 当然啦，如果你或你家里很有钱，以上就当我放了个 P 好了。
|
 |
61
importmeta Mar 1
可以关注一下 Lifestyle Medicine 生活方式医学这门学科，虽然这是基因遗传病，我觉得应该还是能延缓病情的，如果你现在绝望自暴自弃可能会加速疾病进程，抖音上有个生活方式医学的美国教授可以搜搜。
|
|
62
importmeta Mar 1
我问了问 AI ，也说“生活方式不能阻止发病，也不能逆转基因异常，但有证据支持可以延缓功能恶化速度、改善生活质量、减少并发症”。
|
|
63
importmeta Mar 1
我也觉得，你应该一边延缓发病，一边享受生活。最差的情况是每天活在绝望中，本来能活很多年，结果直接加速了。正常人如果每天心情不好，也会得各种病。
|
|
64
susu200213 OP 1
新进展:这项首个人体临床试验的目标是评估一种名为 VO659 的新研究药物四剂剂量在患有脊髓小脑共济失调 1 型、3 型或亨廷顿舞蹈病的遗传疾病患者的安全性和耐受性。另一个目标是确定该研究药物在单次或多次给药后脑脊髓液和血液中的浓度。研究药物将通过腰椎鞘内注射给药。
打算着手准备申请美国的临床试验申请了 |
 |
66
martinm Mar 1 via Android
只能说加油，努力开心些吧
|
 |
67
elechi Mar 2
加油，相信科学，相信 AI
|
 |
68
Chengnan049 Mar 2
@livid 19 楼麻烦处理下
|
|
69
Chengnan049 Mar 2
@susu200213 #64 兄弟加油！
|
 |
70
Livid MOD PRO @Chengnan049 谢谢。19 楼的账号已经被彻底 ban 。
|
Select Language