premature stop codon:提前终止密码子/过早终止密码子。指在编码序列中本不该出现终止信号的位置出现了终止密码子(UAA/UAG/UGA),导致翻译过早停止,蛋白质变短,常引起功能缺失,并可能触发无义介导的mRNA降解(NMD)等机制。也常称为 nonsense mutation 造成的结果之一。
A premature stop codon can prevent a protein from being made correctly.
过早终止密码子会阻止蛋白质被正确合成。
The variant introduces a premature stop codon, leading to a truncated protein and reduced expression due to nonsense-mediated mRNA decay.
该变异引入了过早终止密码子,导致蛋白质截短,并因无义介导的mRNA降解而使表达量下降。
/ˌpriːməˈtʃʊr stɑːp ˈkoʊdɑːn/
premature 来自拉丁语 praematurus,意为“过早的”;stop codon 是分子生物学术语,指“终止翻译的密码子”。组合起来就是“在不该终止的地方出现的终止密码子”,用于描述基因突变导致翻译提前停止的现象。