Frameshift Mutation

定义（中文） / Definition

移码突变（frameshift mutation）：指由于DNA序列中插入或缺失的碱基数不是3的倍数，导致mRNA读码框（reading frame）整体“移位”，从而使后续氨基酸序列大幅改变，常常引入提前终止密码子，造成蛋白质功能严重受损。（也有少数情况下影响较小，取决于突变位置与后续序列。）

发音（IPA） / Pronunciation

/ˈfreɪmˌʃɪft mjuːˈteɪʃən/

例句 / Examples

A frameshift mutation can change the entire protein.
移码突变可能会改变整条蛋白质的结构与功能。

Because the insertion was not a multiple of three, it caused a frameshift mutation that introduced a premature stop codon and truncated the enzyme.
由于插入的碱基数不是3的倍数，它引发了移码突变，产生提前终止密码子，使该酶蛋白被截短。

词源（中文） / Etymology

frameshift 由 frame（读码框/框架） + shift（移位） 构成，用来形象描述遗传信息“按三联体分组读取”的框架被推移；mutation 源自拉丁语 mutare（改变）。合起来即“使读码框发生移位的突变”。

相关词汇 / Related Words

• Deletion
• Insertion
• Codon
• Reading Frame
• Nonsense Mutation
• Missense Mutation
• Point Mutation
• Protein Truncation

文学与著作中的用例 / Literary & Notable Works

• Molecular Biology of the Gene（经典分子生物学教材，常用于解释移码突变与蛋白质翻译后果）
• Lehninger Principles of Biochemistry（生物化学教材，讨论突变对蛋白质结构与功能的影响时涉及移码突变）
• Campbell Biology（综合生物学教材，在基因突变类型中介绍frameshift mutation）
• The Gene: An Intimate History by Siddhartha Mukherjee（科普与叙事写作中讨论遗传与突变时可能提及移码突变等概念）