蛋白质截短/截断:指蛋白质链长度比正常更短的现象,常见原因是在基因层面出现无义突变(提前终止密码子)、移码突变或剪接异常,导致翻译过早停止,从而产生截短蛋白(truncated protein)。在更广义的生化语境中,也可指蛋白质被酶切等过程“剪短”。
/ˈproʊtiːn trʌŋˈkeɪʃən/
Protein truncation can make a protein stop working.
蛋白质截短可能会导致蛋白质失去功能。
In hereditary cancer testing, protein truncation variants are often interpreted as loss-of-function mutations because they introduce a premature stop codon and remove critical domains.
在遗传性癌症检测中,蛋白质截短变异常被解读为功能缺失突变,因为它们引入提前终止密码子并删除关键结构域。
protein 源自希腊语 proteios(“首要的、最重要的”),强调蛋白质在生命中的基础地位;truncation 来自拉丁语 truncare(“砍断、截短”)。合在一起,“protein truncation”直译为“蛋白质被截短”,在遗传学与分子生物学中通常特指由突变导致的“提前终止”或“缺失一段”的蛋白产物。